当新生儿出生时，可简单根据其外生殖器马上认定是男还是女。也许有家长会遇到这样的困惑：为什么我的孩子外生殖器看上去与其他的孩子不同？这是不是一种疾病？能够治疗吗？另外，当你的孩子已经进入了青春期的年纪却迟迟未出现性发育，或者出现与性别相矛盾的性发育时，你会感到诧异不安。此时你应尽快带孩子到医院去做检查。

　　医学上性别的认定标准包括形态标准和心理标准。形态标准包括染色体核型（男性46,XY；女孩46,XX）、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征，形态标准之间若出现矛盾，即为两性畸形。两性畸形可分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形，在新生儿中的发病率约为1/4500，临床主要表现为新生儿期外生殖器畸形（间性外阴、隐睾、尿道下裂或阴囊分叉状等）；儿童和青少年期可呈现青春发育延迟、卵巢功能早衰或矛盾性性发育（男孩乳房发育、女孩男性化）等。

　　虽然两性畸形的发病并不常见，但两性畸形对孩子所引发的生理和心理问题及对患儿家庭的影响都是巨大的，其中不仅涉及医学问题，还涉及社会问题。所以一旦新生儿出生时性别难辨或有质疑时应引起足够的重视，必须在医院经过详细的医学检查、准确诊断及综合评估后方能决定患儿最终的性别。值得一提的是，对未能确定性别并已作为男孩或女孩抚养，但已进入儿童期、青春期的外生殖器畸形孩子，或青春期因迟迟未出现性发育，或出现与抚养性别相矛盾的性发育问题等都应及时就诊，做出正确的性别鉴定及其病因诊断。在征得家长和患儿本人意愿的同时，结合实际涉及的社会和心理问题，最后慎重地决定一个合理的社会性别，并给予相应的医学支持。

　　总之，两性畸形的诊断处理是一个较为复杂的难题，涉及多学科领域，还需要同时进行医学和社会家庭管理。患儿应在医生及家长的共同配合下及早诊治，力争能将该病对患儿的影响降到最低。陈烨

　　（上海交通大学医学院附属瑞金医院儿童生长发育中心）