软骨骨化缺陷造成先天性发育异常—— 软骨营养障碍性侏儒 |
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软骨营养障碍性侏儒,又称软骨发育不全或胎儿型软骨营养障碍,是一种软骨内骨化缺陷造成的先天性发育异常。 美国约翰斯·霍普金斯儿童医疗中心医生迈尔克·艾恩说,软骨营养障碍性侏儒是一种最常见的侏儒,每2.6万名新生儿中有1名患此病。患者刚出生时即可见其身体长度正常而肢体较短,这种差别以后逐渐明显。但患者智力及体力发育良好,且有常人的寿命。有些患者头部较大,额头突出或下肢弯曲。患者成年后的身高最高约为1.22米。 艾恩说:“大多数软骨营养障碍性侏儒患者可正常进行跑、跳、学习等活动。他们几乎可以做正常人能做的任何事情,过充实、积极向上的生活。” |