一些研究人员专注于研究表观遗传过程，另一些却在试图了解表观遗传本身。每个人都需要在它的指导下长成成熟个体，确保皮肤、骨骼、肝脏、心脏等器官的细胞分别记住，应该分裂成什么样子。该项研究解开了医学史上几个古老谜团。

　　其中一个医学谜团包括两种脑功能障碍性综合征。一种是普拉德－威利综合征，病症包括肌肉张力减退、食欲旺盛、肥胖症等。２０世纪８０年代，研究人员找到该病病因，即１５号染色体的基因有缺失。但更令人震惊的是，１５号染色体相同基因缺失可导致另一种脑功能障碍性综合征——安格尔曼综合征，病症是共济失调、异常的快乐表情、语言能力缺乏等。

　　为何相同基因缺失可导致两种完全不同的疾病？人类细胞有２３对染色体，每对染色体都有一条来自父亲，另一条来自母亲，它们都承载着基因。其中有一部分基因，它们来自哪个亲体至关重要。

　　研究人员最初意识到这一点，是在２０世纪８０年代中期。当时，剑桥大学的科学家培育出老鼠胚胎，其基因要么全部来自精子，要么全部来自卵子，之后将两种胚胎植入同一只母鼠的子宫。奇怪的是，两种胚胎发育迥异，主要取决于该胚胎的基因来自雄鼠还是雌鼠。

　　该研究引起极大震动。截至目前，已发现的有“性别偏见”的基因共有约８０种，称为印记基因。每个印记基因都有表观遗传“标记”，“指示”它在发育着的胚胎中应该活跃还是沉默。

　　研究人员发现，导致两种疾病的缺失基因同属印记基因，关键区别在于，如果该基因来自父亲，那么后代会患普拉德－威利综合征；如果该基因来自母亲，那么后代则患安格尔曼综合征。