戈谢病，一种比“瓷娃娃”“渐冻人”更不为人知、估计在全国患者人数不超过1000人的罕见疾病。
近日，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、血液学组联合中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组共同撰写的《中国戈谢病诊治专家共识（2015）》，在杭州宣布正式推出，形成了新的技术“亮点”，从而为提高戈谢病诊断水平、减少误诊、漏诊率找到了新路径。
症状多样不典型
戈谢病是一种溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。因某种突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成在肝、脾、骨骼、肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。由于我国缺乏流行病学统计，目前中国大陆尚无戈谢病患病率和发病率情况统计报道。依据亚洲各国流行病学统计数据，可推测中国戈谢病患者总人数约1000人，目前已明确诊断戈谢病患者人数为300人。
约60%的戈谢病患者在儿童期发病。常见临床症状有肝脾肿大、骨痛、血小板减少、贫血、生长发育迟缓、疲劳等。一旦错过正确诊断及治疗，将造成病情不断进展、恶化，造成不可逆的严重并发症，甚至死亡。尤其因其症状的多样又不“典型”，许多患者会长年在小儿科、血液科、消化科、等科室多处求诊。
形成医疗新亮点
在我国，50%以上戈谢病患者，延误诊断的时间超过了5年。目前能追溯的病例中，最长一例的确诊时间甚至超过了20年。
事实上，作为可以被有效治疗的罕见病，若及早诊断并加以治疗，戈谢病是可以得到延缓疾病进展、从而减少患者因疾病所致的残疾或死亡的良好结果的。“60%的戈谢病多发于儿童。而5年的延误，常常意味着会对患者一生的健康，造成不可逆转的损害。”广东省医学会罕见病学会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心主任医师刘丽如是说。
基于对前期临床经验的总结和最新的循证医学证据，已在《中华儿科杂志》上发表的《中国戈谢病诊治专家共识（2015）》，形成了两大技术“亮点”：一是以脾肿大为切入口的“标准诊断流程图”，二是将干血纸片法进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测，列为诊断的“金标准”。通俗地讲，由于87%的戈谢病患者脾肿大达正常值的5倍及5倍以上，“标准流程图”意在引导临床医生能够针对戈谢病患者的常见症状——脾肿大，在第一时间进行“筛查”诊断。即对于脾肿大和（或）血小板减少的患者，强烈建议鉴别诊断中排除恶性肿瘤后，首先考虑戈谢病。而最后的确诊，则必须通过“葡萄糖脑苷脂酶活性检测”来完成。
《共识》推荐了方便快捷的干血纸片法——只需将受检者的末梢血（比如手指上的血）滴到一种医院提供的滤纸片上，通过邮寄、快递到指定地点进行检测，可以得到同样准确的检测结果。
确诊之前莫误诊
目前，拥有酶学检测中心的4家医院是：北京协和医院，上海交通大学医学院附属新华医院，武汉的华中科技大学同济医学院附属同济医院，广州市妇女儿童医疗中心。
《共识》制定的诊疗流程还特别强调，所有需要接受脾脏切除的患者在手术之前，应该进行一次必要的酶活性检测，排查是否是戈谢病。“有数据显示，39%的患者在确诊戈谢病之前，就已经进行脾切除！”中山大学附属第一医院的罗学群教授解释说，对于一名戈谢病患者说来，盲目脾切不仅会导致误诊，还会加速疾病的进展。
【 案例 】
首都医科大学附属儿童医院血液科张永红教授讲述了一名戈谢病患者7年坎坷求医路的真实故事。小男孩今年14岁。6岁时因生长发育落后，家人带他前往当地县医院血液科就诊，B超发现脾肿大，并没有作进一步检查和治疗；两年后再次到县医院复查，结论是脾肿大待查；4年后患者再复查时，脾脏肿大已经到了不得不摘除的程度，同时患者出现了贫血迹象。此时才前往省级医院做骨穿检查，得出了戈谢病的初步诊断。去年在北京儿童医院经过葡萄糖脑苷脂酶活性检测，明确诊断为戈谢病。经过酶替代治疗，孩子的病情已得到控制，脾脏也保住了。但患者身高矮小，已不可逆转。
在诊治过程中，张永红教授了解到患儿的两个姑姑在年幼时，均做了脾切除手术。“许多遗传代谢性疾病都有家庭史。但像这样的常染色体隐性遗传疾病，并不是代代遗传。”张教授不无遗憾地表示，临床医生缺乏经验，或者不掌握规范的诊疗路径，患者就有可能因此失去“最后的机会”。
规范治疗达共识
上海交通大学医学院附属新华医院的顾龙君教授，早在1969年就“第一次碰到了戈谢病。”他清楚地记得那是个4岁的小男孩，肚子很大，出鼻血，就诊时一直叫“肚子痛！肚子痛！”后来做了骨髓穿刺，发现有“巨大细胞”，对照文献，才知道是一例罕见的戈谢病。
在同行眼里，申城一直是罕见病临床、科研领域的一名排头兵：2011年初，上海医学会罕见病专科分会成立，为全国最早；2014年底，全国首个地方性罕见病专项基金——上海市罕见病防治基金宣布成立；今年2月28日“世界罕见病日”之际，上海儿童医学中心成立了国内迄今唯一的罕见病诊治中心。上海目前已将12种可治疗的罕见病的用药纳入报销范围，患者能够不同程度地取得部分医保报销和基金互助。以戈谢病为例，申城是目前仅有几个将其纳入本地大病医保范围和特药救助制度内的省市之一。
从常见的苯丙酮尿病、白血病，再到罕见的戈谢病等等，见证了申城各界不懈努力、逐一“突破”的全过程，顾龙君教授不胜感慨。他觉得，此次《共识》的出台，不仅为临床医生尽早诊断戈谢病提供了实用性指导，进而减轻患者、患者家庭的痛苦和负担，同时，《共识》的发布更是一个标识，为加快其他罕见病的尽早诊断和规范治疗起到了先驱作用，表明我国罕见病诊疗水平与国际的差距正在逐步缩短。
