这一最新研究是通过对肾上腺库欣综合征患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序完成的。相关成果已于4月3日在《科学》（Science）杂志上在线发表。瑞金医院副院长宁光教授、瑞金医院内分泌科主任王卫庆教授以及华大基因研究院王俊博士为论文的共同通讯作者。本研究获国家自然基金委资助。
肾上腺皮质肿瘤和库欣综合征是内分泌代谢疾病中非常重要的一类疾病，由肾上腺皮质肿瘤和增生引发的皮质醇过量分泌所致，主要包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌、肾上腺皮质结构样增生及肾上腺皮质嗜酸细胞瘤等，多发于20岁－45岁中青年人群，女性多于男性，可导致糖脂代谢紊乱、蛋白质代谢障碍、高血压、性功能减退、电解质失衡等一系列代谢失常。对早发现者实施肾上腺肿瘤切除手术，是目前认为比较理想的治疗手段。
此次科研团队在69.2%（24例／39例）的研究对象中发现了同一个基因的同一个位点有同样的“热点突变”，并且在总计87例肾上腺皮质腺瘤中证实65.5%的患者有这一突变。此外，他们还进行了存在于其他标本的重复突变、突变所在的基因功能域等研究，以及有针对性的相关分子和细胞功能学验证。项目负责人、瑞金医院内分泌科曹亚南博士指出，本研究揭示了肾上腺肿瘤多个亚型的关键致病基因，并通过结构和分子生物学技术进行了系统分析，为未来诊断技术的发展提供了基因，也将有可能为有效预防提供一些重要线索。
宁光解释说，肾上腺库欣综合征患者通常表现为“满月”脸、向心性肥胖、腹部及大腿内侧有特征性紫纹、易发生感染以及伴有血压、血糖异常等代谢性疾病。
