血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体，因此男性发病，女性多为致病基因携带者。血友病患者与正常女性生育子女，其男孩都为健康人，女孩则为致病基因携带者；女性基因携带者与正常男性生育子女，健康的男孩、女孩可能性50%，另一半为男患者或女性基因携带者。开展血友病患者家系基因诊断，对于优生优育、降低血友病的发病率、减轻患者家庭和社会的负担，都有着积极深远的意义。

　　上世纪50年代，瑞金医院王振义院士首先在国内成功诊断了第一例血友病患者。90年代中期，在王鸿利教授率领下，瑞金医院在国内首先将血友病等出血性疾病的基因诊断列为常规检测项目。

　　中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授强调，借助相应的检测手段来阻止患儿的出生，是发展中国家减少血友病发病率、实现优生优育的最佳措施。通过检验诊断手段，无论是男性血友病患者或女性致病基因携带者，都可能生育正常健康的孩子——提高血友病患者自我防护能力和优生优育知识已刻不容缓。

　　王学锋进一步介绍说，血友病患者家系中相关女性，应该明确自己是否携带血友病的致病基因，若未携带，则可正常婚育；若被确诊为致病基因携带者，则需在妊娠中期（孕18-20周）通过羊水穿刺，了解胎儿是否是血友病患者。目前瑞金医院开展的血友病产前基因筛查准确率超过99%。