卫生部发布的全国监测数据则显示，近年来，我国出生缺陷发生率有不断上升趋势，新生儿出生缺陷发生率由2000年的110／万，上升到2011年的153/万。

　　根据世界卫生组织的定义，出生缺陷是指：出生时存在的包括代谢障碍在内的结构性或功能性异常。我国广义定义认为，出生缺陷既包括婴儿出生前发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常；又包括出生后表现的肉眼可见或辅助技术诊断的器质性、功能性异常。

　　出生缺陷被认为不仅是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因。我国出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位，由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1％。出生缺陷还加重了疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象时有发生。

　　市卫生计生委昨天介绍说，本市重视做好婚前、孕前、产前阶段的优生优育宣传和保健，率先在全国实施并规范管理新生儿疾病筛查工作。具体做法包括：于2005年在全国最早开展由政府免费提供的婚前保健服务，在17个区县妇幼保健所（或民政登记部门）配置专门人员、设备和场地，为准备结婚的夫妇提供咨询、体检和检测等服务；于2007年开展孕前保健服务，2011年和2012年，将每年为2万对准备怀孕夫妇进行免费孕前健康检查纳入市政府实事项目；2002年9月全市统一设置了5家产前筛查和诊断中心，形成了覆盖各助产机构的产前筛查和诊断网络；按照国家医改方案，开展对育龄妇女实施增补叶酸预防神经管缺陷等项目；继在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两项筛查后，2007年又全覆盖增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症两项筛查；2002年在全国率先开展全覆盖新生儿听力筛查，对出生3-5天的新生儿进行听力筛查，筛查未通过的婴儿在生后42天进行复查，复查仍未通过的婴儿转至定点的儿童听力障碍诊治中心确诊并治疗。

　　值得一提的是，2011年，在第三轮公共卫生体系建设三年行动计划中，本市扶持建立了“上海市生殖与优生技术中心”，建设成为生殖与优生相结合的学术高地和技术平台。