临床研究发现，纯合子型家族性高胆固醇血症是病因之一，这是一种常染色体（共）显性遗传病，发病率约为1/16万-1/100万，是一种罕见病。其临床表现主要为患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，因此动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增高。若不接受适当治疗，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。其他临床症状还表现为皮肤/腱黄色瘤、脂性角膜弓等。

　　患者LDL-C水平高于常人数倍且现有治疗方式较为局限，以服用他汀类降脂对症处理为主，但大多数患者仍无法有效控制LDL-C水平以避免心血管事件。研究发现，人前蛋白转化酶枯草溶菌素kexin 9型（PCSK9）在LDL-C升高过程中发挥着推波助澜的作用，研究者发明了一种人单克隆免疫球蛋白G2，通过抑制PCSK9与低密度脂蛋白受体结合，最终降低LDL-C水平。这种注射剂已于7月31日获得国家药品监督管理局批准。这一治疗方案与他汀类药物的联合运用对患者来说是及时雨，为他们带来了延续生命与提升生活质量的希望。虞睿