自2001年“人类基因组计划”完成后,生命科学和生物医学研究即进入“后基因组时代”。基因和环境相互作用决定人体特征,人类全部特征的集合即是表型组。在“人类基因组计划”完成的基础上,开展“人类表型组”研究,将能系统发现人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和生物标志物。“人类表型组研究将推进生命科学和医学加速进入大发现时代”,中国人类表型组研究协作组顾问委员会主任、中国科学院院士贺福初说。
值得一提的是,是中国人率先发起“人类表型组”计划。复旦大学自2014年起开始筹备发起“人类表型组”国际大科学计划。在科技部、上海市的支持下,国内总体规划和布局已经基本到位。去年11月,“国际人类表型组计划(一期)项目”作为上海市首批市级科技重大专项予以立项,总经费5.57亿,为建设人类表型组研究的全球公共技术平台和国际学术交流中心奠定了基础。
复旦大学副校长金力透露,明年初,相关专用研究平台或可建成,并正式开始对志愿者进行全面表型测量。“我们初步计划先在上海精确测量1000个体,每个人测量两万个指标;然后在全国范围内,精确测量1万个个体,每个人测5万个指标;最后在全球五大洲代表性人群中进行测量,每个洲选取1万样本,每个人测10万个指标。”金力介绍,最终将形成全球人类表型组的参比图谱,帮助全球科学家进一步开展研究,解读出更多未知的信息。
金力说:“有了船和导航技术,人类可以探索世界;有了天文望远镜,人类可以探索宇宙。人类表型组研究,是为探索人体内部世界。”
今天,“人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”宣告成立。同时,“人类表型组”国际大科学计划的实施路线图、合作机制和组织架构已基本明确,为国际大科学计划在全球范围内实施迈出关键的一步。作为“人类表型组”国际大科学计划的发起方,中国将推动该计划与本国已有的重大科技基础设施产生联动,充分发挥出联动所产生的合力,并将其边界延伸,使中国的大科学基础设施发展成为向全世界开放的科研平台。大科学计划也将推动中国科技创新和生物医药行业的发展,提高生物医药领域自主研发水平,对于上海科创中心建设及增强中国科技国际影响力都具有深远意义。