历经多年求医，2016年，王女士的丈夫张先生慕名来到国妇婴，找到院长黄荷凤院士和生殖遗传科徐晨明主任的联合门诊，终于确诊病因为Schaaf-Yang综合征（主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等）。

　　黄荷凤认为，可借助PGT（胚胎植入前遗传学检测技术）完成该家系遗传病的阻断。胚胎实验室提取了夫妇二人的卵子和精子，并培养和筛查出完全正常的早期胚胎，辅助生殖科采用个体化治疗改善子宫内膜容受性，以提高胚胎植入的成功率，使植入王女士子宫的一枚胚胎成功妊娠。

　　2018年12月，产前诊断中心实施产前诊断，基因诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异，染色体也无异常。在产科全程“保驾护航”下，这个不再带有家族“梦魇胎记”的健康宝宝顺利诞生。

　　徐晨明介绍，除Schaaf-Yang综合征外，国妇婴运用PGT技术开展了74个种类126个家系的变异位点检测和变异致病性分析，完成超过1.5万枚胚胎的遗传学诊断，顺利诞生150多个健康宝宝。该技术成果在全国26个省市推广，能让更多家庭从源头阻断遗传病通道，孕育健康下一代。本报记者 左妍