软骨发育不全又称软骨发育不良。这是一种具有特殊外形的侏儒症,也是侏儒症中较多的一种类型。本病为遗传性疾病,如果病人为男性,其子女有一半机会患病,但女性几乎不传给后代。有80%的病人散发于父母、兄弟均正常的家庭中。它的发病率是1/25000，而且没有种族和男女性别差别。

　　由于软骨骨化障碍,骨骺早期融合,患者四肢长骨不能纵向生长,却能增粗,表现为四肢粗短，身材矮小,特征为成人的躯干、小孩的四肢。新生儿出生时体征已明显,并随着年龄增长而更趋明显。由于四肢长骨只能增粗,长度受阻，四肢显得短粗,站立时手不过髋,至成人时，男性一般身高为130厘米,女性为120厘米。