俗语说，种豆得豆，种瓜得瓜，这就是对“遗传”最简单的表述；在同一个豆荚里的种子并非一模一样，它们发芽开花的颜色可能互不相同，这就是“遗传的变异”的作用；另一方面，在同一根藤蔓上结出的瓜的大小形状不会完全一样，这就有“环境因素”的作用。

　　基因作为遗传的基本单位，代代相传，控制着从相貌特征到遗传性疾病的发生等方方面面。从广义上讲，所有疾病都与遗传有关；但通常概念的遗传病是指由遗传物质发生改变而导致的疾病，就是有染色体改变或者基因的突变与缺失导致的疾病。

　　耳神经外科收治的遗传性疾病种类繁多，包括：遗传性耳聋（包括先天性耳聋、迟发性耳聋；综合征性耳聋、非综合征性耳聋）、听神经瘤、颈静脉球体瘤等，另外有400余种综合征伴发耳聋等耳神经外科的体征，如Pendred综合征、Usher综合征、Waardenburg综合征、Alport综合征、腮-耳-肾综合征、Treacher Collins综合征、CHARGE综合征等等。以先天性耳聋为例，每1000个新生儿中就有1~3个耳聋患儿，其中65%是遗传性耳聋，随着更多耳聋基因的不断发现，这个比例还在提高，目前国内外都已将耳聋的基因检测列入临床检测的常规项目，甚至部分发达国家和国内发达地区已将耳聋基因的检测纳入新生儿普遍筛查的范围。

　　以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学和分子生物学的进步，医学遗传学工作者对遗传病的认识逐渐深入，已经阐明部分遗传病的发病机制，从而使得遗传病的治疗和干预成为可能。例如，线粒体MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突变是线粒体母系遗传性耳聋的主要突变形式，女性携带者会把这个突变传给孩子，其中女儿会继续传递给后代；携带者对耳毒性药物，主要是氨基糖甙类药物（庆大霉素、链霉素等）敏感；携带者一旦接受这类药物治疗就有可能致聋，严重者一针致聋。因此，通过耳聋基因诊断确诊一例线粒体MT-RNR1基因突变致聋患者，就能对整个家族提出预警，从而避免整个家族及后代药物性聋的再次发生。目前，对先天性耳聋患者也有了非常有效的干预方法，佩戴助听器和人工耳蜗植入是最有效的手段，俗语说，十聋九哑，但目前通过早期诊断和干预，已经可以做到“聋而不哑”，大部分先天性耳聋患儿通过有效干预和康复，可以正常地通过言语交流，并在普通学校就读。

　　遗传病的诊治重在预防，在国内一些医学中心已经开设遗传门诊，利用基因诊断技术（患者及家属抽取静脉血，产前诊断需羊水穿刺）发现并诊断遗传性疾病，通过遗传咨询和婚育指导，选择最合适的决策，降低患儿的出生风险。

　　（作者为上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科医师；新华医院耳聋遗传门诊：每周二下午）