据悉,这是上海首次采用脐带血造血干细胞移植治疗高IgE综合征的病例,也是中国干细胞集团完成的第3500例移植。由此,该集团也成为了全国首家完成3500例脐带血造血干细胞移植的专业机构。
乐乐自出生后6个月便开始出现面部皮肤出疹,并反复增多、蔓延至双手臂;3岁,开始频繁出现呼吸道感染和中耳炎;7岁,做了两次舌下腺囊肿切除术;8岁,开始反复出现肺部感染,多次住院治疗。多年来,坚强的乐乐和家人一直在与病魔斗争着,却始终未能查出病因。直到2017年12月,乐乐经基因检测确诊为高IgE综合征。
高IgE综合征是一种临床极为少见的先天性原发性免疫缺陷病。目前为止,全世界仅有200多例报道,而在国内更是只有个案报道。这种以多系统损害为特征的疾病,包括反复葡萄球菌感染、肺脓肿、湿疹等,最显著的特征是血中IgE显著增高,多在婴幼儿期发病,常持续终生。
今年4月,乐乐随父母慕名找到复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文教授。翟晓文马上联合血液科、免疫科等多科室会诊,最终确定了脐带血造血干细胞移植的方案,并即向中国干细胞集团上海市脐血库发出配型申请。5月2日,好消息传来,经检索配型,上海市脐血库为乐乐配得一份HLA10/10全相合的脐带血造血干细胞。
今天上午10时15分,这份在中国干细胞集团上海市脐血库“休眠”了8年的脐带血造血干细胞,经过工作人员仔细确认、复苏后,缓缓输入乐乐体内。翟晓文教授表示,移植很顺利,希望新细胞的注入能够让乐乐逐渐康复起来。