北京大学医学遗传学系黄昱博士表示，PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后，出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡，因此，PKU患儿一度被称为“鼠尿儿”。他们终身不能食用正常食品，只能吃特制的食品。由于市场小、成本高，所以特食价格较为昂贵，一般家庭难以承担，需要社会各方面的救助。

　　PKU是世界上近7000种遗传病中，少数几个可控的病种之一。北京市新生儿疾病筛查中心主任张玉敏介绍，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗典型苯丙酮尿症唯一有效的方法，最佳治疗时期是0-3岁。对此阶段的患儿来说，针对PKU研发的特殊配方奶粉是重要营养来源。

　　一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，保证总热量的摄入，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以PKU患儿的早期康复干预。

　　天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等可以自由食用；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，需要控制摄入；肉类、鱼类、蛋类等优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。必要时新生儿家长可为孩子选择圣元PKU特殊配方奶粉，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干等。

　　在苯丙酮尿症的治疗过程中，家长要做到配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。章隆