国际顶尖学术期刊《柳叶刀》（The Lancet）上周三在线刊登了这一关于新生儿先天性心脏病筛查的研究成果——经皮血氧饱和度测定结合临床指标筛查新生儿先心病的前瞻性研究。这也是《柳叶刀》杂志自1823年创刊至今首次刊登中国儿科学界的研究论著。 

　　黄国英教授课题组在卫生部临床学科重点项目、上海市第三轮加强公共卫生体系建设三年行动计划和国家重点基础研究发展计划的资助下，领衔在全国20家医院开展多中心前瞻性研究，历经3年，完成了《新生儿先心病筛查、诊断与评估》项目，形成了《新生儿先心病筛查优化方案》。课题组发现，在新生儿早期（出生后24至72小时），采用心脏听诊+经皮血氧饱和度2项指标，筛查新生儿重症先心病（1岁以内需要干预的先心病）的敏感度为93.06%、特异度为97.98%。 

　　这项多中心前瞻性研究得到了国际同行的认可，《The Lancet》同期刊登英国学者Andrew K Ewer的评论文章指出：（1）这是目前为止全球范围内样本量最大的研究（129523名新生儿，是之前报道最大样本量的两倍多）；（2）首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性；（3）为在全球范围内进一步推广开展新生儿先心病筛查提供了重要的循证数据。这项大样本的研究也为各国政府决策提供了重要依据。 

　　先心病是严重危害儿童和人口健康的常见疾病，已经成为我国最常见的出生缺陷。2013年，黄国英教授课题组报道，采用超声心动图方法筛查，发现上海地区新生儿先心病发病率高达26.6‰，其中，重症先心病的发病率为3.5‰。重症先心病被确认为是我国婴幼儿和新生儿死亡的主要原因之一，近年来在上海市婴儿和5岁以下儿童的死亡原因中占首位。 

　　目前，国内常规新生儿筛查体系包括听力筛查和部分遗传代谢病筛查。新生儿先心病筛查，不仅有利于先心病患儿的早期诊断和干预，降低先心病的病死率和致残率，改善预后；而且对于普及先心病基础知识、提高基层医务人员的先心病诊断技能、提高政府公共卫生体系建设的社会形象和影响力等都具有重大的意义。