日前上海市医学会分子诊断专科分会成立，同时举行了2016上海分子诊断学术会议。分子诊断专科分会主任委员、第二军医大学附属东方肝胆外科医院实验诊断科主任高春芳教授介绍，近年来，分子诊断前沿理论不断突破，新技术快速升级，应用领域不断拓展。上海市医学会分子诊断专科分会是国内医学会旗下首个分子诊断专科分会，由国家自然科学基金委医学部主任、国家肝癌科学中心主任、第二军医大学附属东方肝胆外科医院王红阳院士，上海交通大学Bio-X中心主任贺林院士、上海市儿童医院曾溢滔院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉教授等倡议成立。学会成立的意义在于建立适宜的学术交流平台，促进前沿成果的科学转化，推动分子诊断技术在临床上的合理规范应用，并为政府提供相关专业咨询和技术评估，上传下达行业发展诉求等。

　　分子诊断之所以备受追棒，因其是精准诊断的核心，而精准诊断是精准医疗的基础。分子诊断可用于帮助临床多种疾病的预警、筛查、早诊、指导治疗、疗效监测、预后判断等，重要性可见一斑。目前，在感染性疾病、肿瘤、遗传病、优生优育、代谢病等的诊治中，分子诊断发挥了重要作用。

　　高春芳教授分析，多学科融合是未来医学的发展方向，分子诊断已经渗透至临床检验诊断学、临床病理学、感染病学、肿瘤学、药物（基因组）学、生殖/产科学等多个学科领域，未来作为辅助实现精准医疗的关键技术，分子诊断将推动临床突破传统的疾病诊治模式。以肿瘤的全程精准医疗为例，分子诊断可以帮助预测肿瘤的发生风险从而提示个体开展适宜的预防及治疗；肿瘤组织分子分型则为靶向药物或化疗的个体化用药、预后判断提供依据；分子液体活检为肿瘤复发、病程及疗效监测甚至原发器官判断提供分子标志物。又如我国常见的慢性乙型病毒性肝炎，运用包括高通量测序在内的多种基因检测方法可及时发现病毒的特征与变异，指导选择抗病毒药物及病程监测。此外，得益于分子诊断技术的发展和应用，抗凝药物、降血脂类药物、代谢类药物、精神类药物等的个体化精准应用已经进入临床实践。值得一提的还有优生优育中分子诊断技术的应用，从源头上减少遗传性疾病患儿的出生，提高人口质量、减轻社会与家庭负担。

　　未来的基因检测，依据检测材料与目的不同，可采用的具体技术包括复杂的高通量测序、基因芯片、质谱、微流控技术以及入门级的普通PCR（聚合酶链式反应）等。高春芳教授呼吁，分子诊断的发展还需多方面扶持。目前实际在临床开展的分子诊断项目较少，尚难以满足实际临床需求，其中人员及实验室资质、项目收费、报告规范解读等还存在不少制约临床应用的因素亟待解决，建议尽快建立LDT（实验室自建方法）准入及相关监管机制，从而有益于新技术的推广应用，在实践中不断提高临床分子诊断水平，造福百姓。魏立