“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）、“企鹅宝宝”（戈谢病）……这些疾病有一个统称——罕见病，又被称为“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义：患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变称之为罕见病，但各个国家和地区规定的发病率是不一样的。诊断难、治疗难、保障难是横亘在罕见病患家庭面前的鸿沟，上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授多次呼吁，通过罕见病立法，促进药物的研发，保障患者及其家庭的权益。

　　SMA魔掌伸向婴幼儿

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，属于罕见病里极为严重的一种。患者由于脊髓运动神经元退化，会导致全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，病情的发展会进而影响吞咽、呼吸等，最终导致死亡。

　　SMA虽然属于罕见病，但其实并不罕见。常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，而50%可能会携带SMA致病基因。中华医学会儿科学分会罕见病学组组长王艺教授介绍，在中国，58.96%的SMA患儿发病于7-18月龄，中重度患者占到了总患病人数的89%左右；就运动功能来看，仅有22.78%SMA患者可以行走。患者及其家庭非常迫切地需要来自社会各界的关注以及帮助。

　　SMA治疗药物正在国内同步开展国际多中心2期临床试验，患者用上“救命药”指日可待。虽然国内目前还无药可用，但SMA的致病原因已较为明确，而通过科学的携带者基因筛查，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。

　　戈谢病患者可正常生活

　　戈谢病是一种严重的、持续进展的疾病，由于患者体内先天缺少β-葡糖脑苷酯酶，导致贮集在体内的葡糖脑苷酯不能被代谢，聚集在患者的肝脏、脾脏等，会导致肝脾肿大、贫血以及骨骼病变，骨髓和脏器的功能改变等，如果错过早期治疗不仅影响发育，还会全身多脏器受累并呈进行性加重，最终导致死亡。戈谢病患病率仅为五十万分之一。

　　中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员孟岩博士介绍，60%的戈谢病在儿童期发病，家长和相关就诊科室医生要知晓戈谢病的相关症状，如果发现脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓等症状，应尽快到有诊治条件的医院通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测（干血纸片法）确诊或排除戈谢病。

　　戈谢病是罕见病中的“幸运儿”，患者在规范治疗下，病情能得到极大的改善，可以回归正常生活。尤其是儿童患者，如果在发病早期得到确诊治疗，他们的生长发育就会和正常人一样。为了唤起公众对罕见病群体的关注，10月1日还被确立为“国际戈谢病日”。

　　建立罕见病救治体系

　　以“冰桶挑战”为代表的一系列社会公益活动使罕见病进入大众视野，政府和社会各界对罕见病的关注度不断提升。罕见病作为一个整体，并不罕见，但对于单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着较大挑战，很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性也很差。个体化医疗时代，每一种疾病都将被更精准细分。也许在不远的将来，一些普通疾病经过分型，与罕见病在数量上并无多大差异。关注罕见病个体化诊疗，某种程度上也是探索疾病诊疗的未来模式。

　　国内罕见病领域的专家正致力于研究中国特色罕见病的发病特点和诊疗现状，从而提出更加“接地气”的解决办法。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院丁洁教授介绍，各地的很多罕见病专科正积极合作，例如开展注册登记和数据共享，通过不断建立多学科诊疗模式，研究制定临床诊疗规范或共识，推动医生诊疗水平的进步，帮助患者尽早获得有效治疗，拥有或回归正常生活。  魏立