上世纪90年代起，中国相继出现了一些比较有影响的样本库。比如1994年中国科学院建立了中华民族永生细胞库，1996年建立了北京大学肿瘤医院肿瘤组织库，而后还有山东脐带血造血干细胞库、北京脐带血造血干细胞库等。

　　到2015年年底，北京重大疾病临床数据和样本资源库的规模将扩大约一倍，病例样本数量将达到100万份，并将实现与13家大医院信息对接，实时更新发布各类样本数据。