同时，经综合评审确定了第一批“上海市罕见病专科门诊”——

　　● 复旦大学附属儿科医院 设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；

　　● 复旦大学附属华山医院 设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；

　　● 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；

　　● 上海交通大学医学院附属瑞金医院 设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；

　　● 上海市儿童医院 设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

　　目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。

　　随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。