出生缺陷已逐渐成为婴儿死亡的主要原因。神经管畸形、先天性心脏病、多指畸形等，都属于常见的出生缺陷。所谓“神经管畸形”主要指包括无脑儿、脑膨出、脑脊膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。随着优生优育宣教工作的深入，神经管畸形的发生率近年来有所降低，其他出生缺陷的防治现状依然严峻，特别是先天性心脏病，已成为我国新生儿十大出生缺陷之首。据估算，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例。

　　预防出生缺陷要求备孕夫妇关注生命早期营养，学会合理饮食与科学补充。在由中国人口宣传教育中心发起的预防出生缺陷“爱孕”科普巡讲活动上，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院妇产科陈焱教授表示，临床研究证实，孕期缺乏营养素与胎儿出生缺陷密切相关。而整个孕期对多种营养素有着特殊需求，单纯膳食补充可能无法均衡满足，因此建议育龄女性在备孕（孕前3个月）及孕早期摄入富含叶酸的饮食的同时，应补充含0.4mg-0.8mg叶酸的多元营养素，使孕妇红细胞叶酸水平达到足够预防胎儿神经管缺陷的水平（≥906nmol/L），同时预防叶酸相关出生缺陷以及其他出生缺陷。另外，微量营养素之间具有协同作用，降低疾病风险或协同促进吸收。陈教授提醒备孕女性和孕妇，不仅要在怀孕前3个月和神经管发育孕早期补充叶酸，在整个孕期都要注意补充含叶酸的孕妇复合维生素。

　　备孕夫妇要做好预防胎儿出生缺陷的充分准备，让宝宝的诞生伴随着健康、欢乐与祝福。柏豫

　　■ 出生缺陷三类原因

　　遗传因素：无论是遗传父母的异常基因，还是精子、卵子异常，都可导致先天异常。

　　环境因素：比如常见的高热、高温、放射线。饮食不洁或滥用药物也可造成先天异常。父母抽烟、喝酒、吸毒等行为可诱发出生缺陷。病原体感染等疾病因素也可损害胎儿健康。

　　孕妇自身：孕妇整体的健康状况是影响出生缺陷的重要因素。35岁以上的备孕女性最好进行生育评估，检测子宫、卵巢等生殖器官功能，如果发现生殖系统有问题，立即采取医学手段干预治疗。

　　■ 出生缺陷三级预防

　　一级预防：孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前优生遗传咨询、增补叶酸、检查致病微生物等源头预防尤为重要。

　　二级预防：产前检查。整个孕期一般有5次以上产检，通过产检筛查高危孕产妇，产前诊断和治疗，努力控制缺陷儿的出生。

　　三级预防：新生儿疾病筛查。对有出生缺陷的新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减少残疾的发生，提高这些孩子今后的生活质量。筛查包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及先天性聋哑等。