根据2012年统计数据，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。中国科学院院士贺林指出，在美国、欧洲等发达地区，医院能提供孕前、产前近2000种遗传疾病的常规性检测。中国香港也有55种单基因遗传病可检测，基本囊括所有可能发生的遗传病。而在中国内地，医院只提供B超检测和地中海贫血等十多种遗传病的检测。即使是医疗水平位居全国前列的上海，各家医院所拥有的孕前和产前检查设施，也只能满足市场需求的一半。

　　目前，一种更为先进的无创产前基因检查技术已经问世。这项技术是通过采集怀孕12周－24周的孕妇静脉血，从中提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，获知胎儿的遗传密码，检测胎儿是否患三大染色体疾病——唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征，检测准确率高达99%。“目前，该技术的检查费用约为3000元。如果能采取政府补一点，医院少赚一点，孕妇自掏一点，这项既降低孕产妇健康风险，又降低出生缺陷的新技术，有望更快进入产检诊断的临床。”段涛希望政府部门加强投入和引导，让这项技术尽早实现全覆盖。