全世界每天出现200多名儿童糖尿病患者，每年儿童糖尿病患者以3%的比例递增。MODY是一种单基因遗传的儿童青少年糖尿病，属于特殊类型糖尿病，发病年龄通常小于25岁。它是由与胰岛素分泌功能有关的、遗传基因突变引起的早发糖尿病类型，约占糖尿病总人数的5%。在中国，MODY患病人数已逾百万，居世界第一。遗憾的是，由于致病基因一直悬而未定、极易误诊、难以辨因施治，从而成为临床诊疗的难点。根据临床诊疗现状估测，95%以上的中国内科医生对MODY知之甚少，导致在欧美高加索MODY人群中患病率高达32%-63%的MODY2亚型在中国极为罕见。
上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所刘丽梅教授团队，潜心多年开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗，寻找MODY型糖尿病在中国人中的特有标志。刘教授最新发现，许多青少年糖尿病患者中存在一种十分特殊的分子结构变化，即GCK突变蛋白分子结构变化，它能引起葡萄糖激酶失活，导致高血糖的发生。课题组首次阐明了相关致病机理，证明了MODY2是迄今为止中国MODY最常见的致病基因。“这种本属于MODY2型的基因变化，在临床表现上却与普通糖尿病十分相似。由于许多医生不了解MODY基因，所以将这部分患儿误诊为1型或2型糖尿病。”
刘丽梅告诉记者，对于MODY2型的青少年糖尿病，降糖药不仅不起作用，反而适得其反，容易引起低血糖。长期服药，恶性循环，影响肝肾功能，危害身体健康。刘丽梅带领团队，聚焦误诊为1型或2型糖尿病的各地MODY患者，通过基因诊断发现MODY2患病率高达10.4%。“这提示我们，中国儿童中MODY2患者可能超过十几万甚至几十万，中国MODY2的患病率和患病人数被大大低估。”
接下来，刘丽梅团队还将进一步筛查儿童糖尿病中的MODY基因，希望通过开发试剂盒等方式，让更多“糖孩子”只需做个基因检测，就能发现是否被误诊为1型或2型糖尿病。
“这使得许多原本因误诊不得不终身服药的‘糖孩子’，既能摆脱胰岛素造成的低血糖、口服降糖药导致的胃肠道副反应，又能改善患儿及其家族成员的治疗经验、生活方式和医疗负担，带来巨大的社会、经济和医疗效益。”目前，刘丽梅教授团队面向全国，接受各地儿童青少年糖尿病患者及其家族成员的“糖尿病遗传咨询”，并可为部分患者进行MODY基因诊断，为其个体化治疗提供最佳方案。
