回国后,曾教授从事医学遗传学和发育生物学的研究。根据国家的重大需求和自己已有的基础,曾教授重点开展了遗传病的基因诊断和个体化治疗以及干细胞生物学研究。曾教授在曙光计划的资助下,开展了应用MLPA-微阵列芯片技术对常见遗传病进行基因诊断的研究。该技术将MLPA(多重连接探针扩增)与微阵列芯片相结合,可以在同一试管内检测多种基因突变或一个基因中的多个位点突变,具有灵敏度高、特异性强、信息量大、成本低和实用性强等优点,从而将基因诊断的水平提高到一个新的高度。她与国内外多家单位合作,应用MLPA-微阵列芯片完成了数百例进行性肌营养不良病人和各型染色体异常病例的基因诊断,取得了明显的社会效益。
由于曾凡一教授在“曙光计划”资助项目中取得了优异的工作业绩,2008年又入选了“曙光跟踪计划”。
曾教授先后发明了“同体克隆”和“同型克隆”技术,显著提高了核移植克隆效率。她还与中国科学院动物研究所周琪研究员合作,首次证明了从iPS细胞可以发育成有繁殖能力的小鼠。相关研究工作以共同通讯作者发表于国际顶级期刊《Nature》上,引起了全球的广泛反响和好评。美国《时代》周刊将这一成果评为2009年医学十大突破之一,还入选了由两院院士评选的2009年中国十大科技进展之一以及2009年度中国基础研究十大进展之一。
正是由于上海市“曙光计划”给了她回国工作后的“第一桶金”,使她能在科学的园地中健康茁壮地成长,不断取得新的成绩,并且得到国家的大力支持,成为国家杰出青年科学基金获得者、教育部长江学者特聘教授,并且是两项国家重大科学研究计划的首席科学家。基于曾凡一教授的科研成果,她还先后获得了中国青年科技奖、中国青年女科学家奖、首届第三世界女青年科学家奖和谈家桢生命科学奖创新奖等荣誉。