上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范说，“鼠尿症”疾病很值得关注，只要早查、早治，“鼠尿儿”也可以与平常人无异。

　　1个月内治疗最佳

　　出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病及智力障碍等。“鼠尿症”就是遗传代谢性疾病中的一种。每年，全国新增“鼠尿儿”1000多例。

　　全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授说，近期，“冰桶挑战”引起公众对“渐冻人”这个罕见病的关注，而同为罕见病的“鼠尿症”仍然不为众人所知。“鼠尿症”是较常见的氨基酸代谢障碍病之一，因为患儿受遗传因素影响，体内缺少一种酶，因此不能和绝大多数人一样享受正常的饮食，甚至一出生连母乳都不能吃。对他们来说，母乳和粮食都可能成为损害大脑、阻碍智力发育的“毒药”。他们的尿液和汗会出现一种类似于老鼠尿的臭味。

　　朱军说，“鼠尿儿”并非不可救药，关键要保护大脑发育尽可能不受损，因此治疗的时间节点很讲究，患儿3个月大以前是最佳的治疗时期，如果在出生一个月内就发现患病并接受治疗，可不出现智力损害。

　　出台政策救助患儿

　　“鼠尿儿”刚出生时和普通孩子没有两样，但长到3个月以上，“鼠尿儿”的皮肤会变黄，头发也会变得细黄。顾学范说，由于患儿早期没有典型症状，难以引起父母注意，只有作新生儿疾病筛查才能及时发现，而且，患儿需要接受终身治疗。

　　由全国妇幼卫生监测办公室等机构发起的全国首个“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”已持续5年，共救助来自我国中西部地区的贫困家庭的500多位“鼠尿儿”。通过治疗，受助患儿体格和智力发育正常比例分别高达98%和92.5%，能和其他正常孩子一样健康成长。