由于粘多糖降解过程中缺陷的酶不同，器官组织中沉积的粘多糖种类亦不同，临床表现差异较大。根据致病基因的差异，粘多糖病可以分为多种不同的类型，而每种类型内还存在不同的亚型。 

　　目前，粘多糖病除了干细胞移植外尚无其他有效的治疗手段，而干细胞移植由于配型困难也面临重重阻碍。 

　　患儿小杰今年7周岁，3岁起病，鸡胸、脊柱弯曲。虽经多次手术治疗后可下地走路，但与同龄儿童相比生长发育明显迟缓，生活无法自理。经生化检查结果提示可能为粘多糖IVa型。小杰首诊的心内科与医学遗传研究所、遗传门诊很快完成了临床与科研的对接。医学科研人员运用最新的基因诊断技术，在短短的一个月时间内就完成了患儿及其父母的致病基因筛查，成功地找到了“罪魁祸首”。原来小杰的基因序列提示为非常罕见的复合杂合子，在分解粘多糖过程中起重要作用的GALNS基因中存在3个不同的突变，这些突变均会造成该GALNS蛋白酶的活性丧失。我们在明确了患儿突变类型的同时，还搞清了他父母中突变位点的分布情况。 

　　该家系基因诊断的成功，不仅找到了患儿致病的原因，还为这个家庭将来生一个健康的宝宝，甚至治愈该患儿带来了希望。我们可以设想，小杰的父母以后可以通过产前基因诊断来筛查下一胎中这几个位点是否存在突变，以避免类似不幸事件的发生。同时，这个小弟弟或小妹妹的出生还会给小杰带来新的希望，我们可以在出生时采集脐带血对他进行脐血干细胞移植。由于他们之间存在亲缘关系，因此移植的成功率将会大大提高。　　颜景斌（上海市儿童医院医学遗传研究所博士、副研究员）