患儿终身服用药奶
吴先生告诉记者，他的女儿2岁，刚出生就被筛查出患有苯丙酮尿症（PKU）。这是一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺少一种酶，无法分解蛋白质中的苯丙氨酸。如果不控制饮食，将导致智力低下。因此，女儿一出生就被剥夺了“口福”——一日三餐只能吃凉水、藕粉和一种特殊的药奶（PKU奶粉）。PKU奶粉价格昂贵，而且每天都得当饭吃，所以得PKU疾病的孩子每个月光药奶开销就在数千甚至上万元。
“因为开销实在太大，得病的孩子又很可怜，所以一些街道、单位会对PKU家庭给予补助。”吴先生说，上海有3家罕见病诊疗定点医院，其中只有在新华医院儿科医学研究所才能买到PKU奶粉。每个月1至5日是儿研所出售奶粉的日子，家长凭医院出具的上海市医疗机构门急诊医药费专用收据，去相关部门申请报销。
医院突然停止供应
然而就在上周，吴先生突然接到医院电话，说2月份起停止供应药奶了。昨天是2月1日，按照惯例应是购买药奶的第一天，吴先生抱着试试看的心理赶到医院，不料果然无法买到奶粉。和他一样心急火燎的，还有另外几十位家长，有的孩子都已经20岁了，仍然需要服用药奶。大家都被突如其来的变故搞懵了，一时难以接受。
家长们说，虽然PKU奶粉有几种品牌，唯有一种名为纽迪西亚的口感最好：“孩子不能正常吃东西，已经很可怜了。药奶也不好喝，当然想让他们喝最好的。”医院让家长自己去买药奶，可一来不知道哪里有卖，二来医院的药奶不加价，比市面上便宜不少。最重要的是，商店无法开具医药费专用收据，这也就意味着患者没法申请报销了。
停售药奶迫不得已
就此，记者致电新华医院。对于家长们的困境，医院非常同情，但停止供应药奶也有不得已的苦衷。医院表示，PKU患者需要长期服用药奶，大多数家庭的经济负担很重。儿研所原先代购代售药奶，完全是属于公益性质，不赚取任何差价，因此价格比市面上的要便宜不少。
然而，因不属于医疗机构，此次儿研所未能通过《上海市行政事业性收费项目登记和票据购买证》的年审，则医药费专用收据也将于2月停用。院方表示，没法提供医疗专用收据，PKU奶粉的代售也就随之停止了。对于患者家属的诉求，院方正积极协调，争取早日有解决方案。
本报记者 金旻矣
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致代谢受阻，尿中苯丙酮酸等显著增加。父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，即可导致发病。PKU患儿出生时大多表现正常，但三四个月后逐渐表现出智力、运动发育落后。随着年龄增长，智力低下越来越明显。
我国PKU的患病率约为1:10000，上海每年确认的PKU患儿约4至5人。目前开展的新生儿疾病筛查，可使PKU在发病前得到诊断，及早治疗。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，脑损伤越明显。因此，PKU治疗是一场需要“速度”和“耐力”的“持久战”。患者需终身通过特殊食物进行干预治疗，但有部分患者因经济原因放弃治疗。
