这是继去年国际罕见病日向社会公布“上海市主要罕见病名录（2016年版）”之后，本市在推进罕见病防治工作方面的又实力举措。《可治性罕见病》专著共收入了117种目前可明确诊断、具有可行治疗方案的罕见疾病，全国医学界各领域的112名专家参加了编写工作。
今天上午，安进生物技术咨询（上海）有限公司向上海市罕见病防治基金会捐赠150万元，用于支持上海市罕见病防治基金会开展罕见病患者登记项目，双方签订了“开展罕见病登记项目的合作备忘录”。据悉，有鉴于罕见病患病率低且随访困难，建立“病例注册登记系统”对于临床服务和研究至关重要。
今天活动中，大众交通（集团）股份有限公司和广州嘉检医学检测有限公司等，向上海市罕见病防治基金会捐赠了部分款项。上海市罕见病防治基金会创始人谢丽娟、上海市儿童基金会理事长杨定华等，出席了今天在上海儿童医学中心举行的活动。
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● 罕见病是发病率低，但病种繁多、疾病严重的一类疾病，患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。
● 上海市卫生计生委经组织专家论证，于2016年2月首度发布《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，纳入内分泌与代谢、肾脏、免疫、血液、消化、骨骼心血管、五官等系统罕见病计56种，用于本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。
