相关论文日前已刊登在国际著名杂志《自然·遗传学》上，引起世界眼科界关注。该成果被视作为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路，对原发性开角型的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。

　　青光眼分为开角型和闭角型，其中闭角型青光眼因发病时常常会出现眼红、眼痛、头疼、呕吐等明显症状易引人关注；而原发性开角型青光眼往往没有症状，发现时已至晚期，此时视神经已损伤，且无法恢复。近年来，随着遗传学研究手段的进展，原发性开角型青光眼成为疾病遗传学研究领域的热点。

　　论文第一作者复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主治医生陈宇虹博士介绍说，在孙兴怀教授和四川省人民医院杨正林教授指导下，该研究分为4个阶段，共有2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与，第一阶段“挑”了1007个原发性开角型青光眼患者和1009个无眼病正常人，对每个参试者体内的870261个遗传标记变异频率进行比较，大规模筛选后发现，其中22个位点出现患者与正常人有明显差异。第二阶段选了新加坡的525个患者和912个正常人，第三阶段选了615个患者、1325个正常人，第四阶段则有759个患者、2728个正常人，以类似的方法反复验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联，进一步研究还发现，上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近，并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。