骨髓增生异常综合征是最常见血液系统恶性肿瘤之一，以骨髓无效造血、难治性血细胞减少、骨髓造血功能衰竭为主要表现。国际研究表明，骨髓增生异常综合征的危险程度越高，越容易发展为急性髓系白血病，而且极高危患者的生存时间仅为0.8年（约9个月）。随着人口老龄化情况的加剧、检测水平的提高，我国骨髓增生异常综合征的发病率也在逐年攀升，并已经成为危害人民健康的严重疾病。值得注意的是，骨髓增生异常综合征患者的中位发病年龄在65至70岁，上海地区患者的中位发病年龄为58岁。

　　原发性骨髓增生异常综合征的病因迄今不明。有研究表明，造血系统肿瘤家族史、吸烟以及接触农药均为原发性骨髓增生异常综合征的相关危险因素。国内研究表明，职业性接触苯、居住在高压电传输线100米以内、居所或办公房新装修是骨髓增生异常综合征的发病高危因素。

　　然而，由于骨髓增生异常综合征早期症状不明显，我国公众对疾病的认知度有限，很多患者未能得到及时诊断与治疗。李晓教授提示，如果中老年人长期或经常出现疲劳、呼吸短促、心慌、心悸，或者发烧、经常性感染、皮肤瘀伤、出血等症状，应尽早到血液科进行规范检测，通过血细胞检测、骨髓穿刺及活检、染色体检测、基因检测等相关检查尽早准确诊断是否患病，并判断疾病的预后。

　　上海交通大学附属第六人民医院血液内科常春康教授指出，血液科医生会根据患者的预后分组，并结合年龄、体能状况、依从性等进行综合评定，为患者选择精准的治疗方案。目前，骨髓增生异常综合征治疗手段包括支持治疗、免疫调节治疗、去甲基化药物治疗、化疗、造血干细胞移植以及免疫抑制治疗。《骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识（2014年版）》指出，高危患者使用去甲基化药物治疗，可以降低向急性白血病进展的风险、改善生存；低危患者如出现严重血细胞减少和输血依赖，也可应用去甲基化药物治疗。　　　　乔闳