河南女孩“小元宝”的大名叫赵佳歆，出生于今年1月。出生第8天起，女婴出现了反复腹泻、间断高热，每天要拉黄稀便10-20次，有时还伴有粘液，还有呕吐、咳嗽等症状。父母携女四处求医情况未见好转，便于3月17日带着最后的希望来到上海。“小元宝”原本还有一个亲姐姐，因同样症状出生后5个月时夭折。儿科医院在经过系列检查后，果断提出女婴可能患有“克罗恩病及免疫缺陷”。之后进行的基因检测结果，显示其为白介素-10受体基因缺陷可能。

　　这是国内靠基因诊断（外显子组测序）技术诊断的最小的炎症性肠病患儿。“如此小的病例在全球也属罕见，唯一的救治方法就是造血干细胞移植，以帮助弥补基因缺陷、控制病情。”在竭尽各种手段积极挽救女婴生命的同时，儿科医院专家提出了造血干细胞移植的“最终治疗方案”。所幸的是，6月4日从上海脐带血造血干细胞库传来好消息：“小元宝”脐血干细胞配型成功。（详见本报今年5月7日、6月5日连续报道）

　　在包括外科、营养、分子诊断、免疫、影像、病理、护理等多学科团队的配合下，“小元宝”于6月23日从儿科医院消化科转入血液科继续治疗，并于7月31日顺利实施脐血干细胞移植。目前女婴移植后满百天，临床症状明显好转，大便一天一次，体重逐步增加，已不需要静脉用药，血像完全正常，缺陷的基因经复查也已经恢复正常。

　　儿科医院消化科主任黄瑛表示，炎症性肠病包括有克罗恩病和溃疡性结肠炎等，儿童以克罗恩病居多，主要是反复腹泻、肛周炎症等，用常规手段治疗效果不佳。近年来的研究发现，这种疾病往往存在着基因突变，最常见的就是IL-10受体基因的突变。世界上采用异体造血干细胞移植对此类疾病进行治疗的报道，最早出现在2009年的英国。我国此前曾有一例类似患儿，但未及移植却因并发症死亡。儿科医院的此次成功，是多学科携手攻关的成果。

　　另据血液科主任翟晓文教授介绍，到目前为止，用异体造血干细胞移植对此类疾病进行治疗的报道，全球大约有10例，其中大多数是骨髓移植，肠道功能多在移植后半年左右恢复。儿科医院成功完成了对患儿的脐带血造血干细胞移植，国内首例，国际上也未到报道。“小元宝”移植后恢复速度，也远较骨髓移植者为快。