看上去好端端的青春少年，怎么会突然病倒？接诊小鹏的是复旦大学附属中山医院心内科舒先红教授。她解释道，肥厚型心肌病是以心肌肥厚为主要特征，大多在40岁以后逐渐出现症状，主要表现有胸闷气短，劳力性呼吸困难，部分患者感觉头晕，心脏跳动强烈，是青少年和青年人猝死的主要原因之一。肥厚型心肌病诊断的金标准是超声心动图检查，一般心超检查显示左心室壁≥15毫米，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、主动脉瓣狭窄等之后即可诊断。

　　舒先红教授进一步介绍，肥厚型心肌病大多是由基因异常引起的。小鹏的母亲（35岁）和外婆（60岁）自述平时没有明显的心脏不适，只是偶尔有胸闷，不认为自己的心脏有问题。医院检查后发现，孩子外婆也是肥厚型心肌病，只是肥厚的程度较孩子轻，主要集中在心尖部，孩子的母亲心功能正常。筛查致病基因后发现，该家系含致病基因MYBPC3，既往已有大量临床研究报道证实该基因突变会导致肥厚型心肌病。孩子的母亲也是突变基因的携带者，但目前心脏室壁厚度正常，这主要是由于肥厚型心肌病进展缓慢，遗传性、临床表现和预后具有多样性，发病与年龄、性别、环境等因素有关，发病高峰年龄在40岁-50岁。有鉴于此，舒先红教授认为这是家族性肥厚型心肌病。

　　肥厚型心肌病主要是一种心肌肌小节蛋白基因突变的常染色体显性遗传性疾病，目前研究证实20多个基因突变与它相关，发病率约为1/500。其中50%以上的患者具有明显的家族聚集倾向，表型呈现出多样性，且同一家族亦有很大的异质性，给诊断带来一定困难。将心脏超声诊断与基因筛查结合起来，可显著增强对这一类疾病的诊断效率。

　　对于携带肥厚型心肌病致病基因但心肌肥厚不明显、无不适症状的人群，对策是定期体检，随访观察。平时避免剧烈运动，特别是竞技性运动及情绪紧张，不要熬夜，作息规律。

　　肥厚型心肌病患者在早期通常没有明显异常表现，多在成年后引起心脏形态改变及心功能异常时才得以诊断。但对于无症状或症状不明显的青少年来说，及时发现心肌肥厚，性命攸关。他们可能会因心室壁太厚而容易诱发恶性心律失常，甚至心脏猝死。在老年人群中，越来越多的研究发现肥厚型心肌病容易诱发血栓形成从而导致中风，因此也要听从专业医生的建议，加强防护。

　　周年伟（上海市影像医学研究所、复旦大学附属中山医院）