远行千里沪上求诊

　　欢欢生于2013年，这个月满5周岁。赵灵是陕西人，因为孩子3岁还不会说话，她担心有自闭倾向，于2017年初慕名前来上海市儿童医院康复科，挂上了冯金彩副主任医师的专家门诊。冯金彩给孩子做了常规的语言评估和智力测验，还让欢欢做了血尿代谢等相关检查。不会说话，为啥还要查尿？临床经验丰富的冯金彩深知，不会说话的背后，或许还有复杂的原因。果然如冯金彩所料：患儿尿素循环障碍。进一步检查发现其血肌酐指标高达293，是正常值的好几倍。孩子随时有生命危险，立即被送入重症监护室。

　　单亲妈妈捐肝救子

　　冯金彩与儿童医院遗传科副主任吕拥芬、检验科分子实验室兰小平博士合作，在查阅大量资料、做了相关基因检测后，欢欢被诊断为“高氨酸血症”。这是一种发病率只有20万分之一的罕见病。对正常人来说，每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解产生一定量的氨类；假如不能及时排出，会影响神经系统和体格发育，严重的话会引起失明、猝死。欢欢正是得了病，要根治就必须做肝移植。

　　本以为男孩子“开口晚”，得到的却是“晴天霹雳”，赵灵不敢接受这个事实。“经过基因检测，我也携带这种基因，但没有发病，想不到儿子替我承担了痛苦。”她说，短暂的悲伤之后，她抹干了眼泪，走上了漫漫的治疗之路。为了给欢欢治病，赵灵辞去工作，还把唯一一套房子卖了，靠这笔钱及筹来的款治病、过日子。2017年4月，她贡献出自己的250克肝脏，帮欢欢完成了肝移植手术。

　　治疗路上三次流泪

　　手术在欢欢肚子上留下了一道疤。在赵灵看来，这是痛苦的纪念，又何尝不是新生的希望？孩子术后在老家做康复，赵灵难忘2017年5月的那个日子，欢欢第一次叫了“妈妈”，她的泪水瞬间涌出。赵灵说，欢欢得病至今，她一共哭了三次。第一次是确诊时，还有一次是做完手术半年后，一个晚上她和朋友聊天时失声痛哭，好久没有这样发泄情绪了。欢欢听到妈妈的哭声，还为她擦眼泪。虽懵懂无知，但欢欢似乎明白，妈妈的眼泪代表着什么。

　　康复之路几多艰难。今年春节，欢欢高烧40℃，万家团聚时，赵灵却独自带着孩子在医院门口的宾馆住了一星期。过年应该是什么滋味，欢欢不懂，赵灵也早已忘却。在她眼里，“孩子没好起来，过不过年又有什么区别？”

　　专程来沪看望恩人

　　赵灵很感谢最早为欢欢确诊病因的冯金彩，她定期向冯医生汇报康复进展：会叫大小便了，会摇头了……冯医生也常远程“遥控”，指导她如何做康复训练。

　　前不久，赵灵带着欢欢来到上海市儿童医院看望冯医生，一进门，欢欢立刻扑进冯金彩的怀里，“阿姨好！”眼前这个虎头虎脑的小胖子，已和两年前那个无法开口、有着生命危险的孩子判若两人。冯金彩说，经康复治疗，欢欢有了很大进步，接下来除了移植手术后的抗排异、抗感染治疗外，在康复方面还必须进行“融合教育”，最终的目的是像正常人那样上学，和社会建立交流。

　　这是一个不幸的孩子，但因诊断、治疗及时，只要继续康复，还是有可能得到较好的恢复。冯金彩长期从事康复治疗，她从来都不轻视看似寻常的“孩子晚开口说话”。她提醒家长，孩子不会说话，不能掉以轻心。“我遇到过14岁还不能说话来看病的，已经太晚了！”

　　就在本月，有两名迟迟不能开口说话的患儿在上海市儿童医院确诊“甲基丙二酸血症”，这也是一种遗传性神经系统疾病，幸好及时发现。（文中赵灵、欢欢为化名） 

　　本报记者 左妍