产检新技术

　　最近20年来，我国的出生缺陷率呈上升趋势。根据2012年统计数据，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。以唐氏综合征为例，这种使患儿有明显智能落后、特殊面容、生长发育障碍的染色体疾病，每年困扰着2.3万至2.5万个新生儿家庭。为防患于未然，孕中期孕妇先要做个唐筛检查，血检结果如果显示胎儿患有唐氏综合征的风险高，再接受进一步羊膜穿刺检查；35岁以上的高龄产妇，则直接进入第二步。 

　　羊膜穿刺安全性较高，可不是万无一失。而且，唐筛技术只能检出大约70%的唐氏综合征，还有30%会被漏检。近几年来，一种全新的“唐筛技术”吸引了不少准妈妈，花上几千块钱，在怀孕12周－24周之间到医院去抽静脉血，就能获知胎儿的遗传密码。这种能给高龄产妇吃上一颗“定心丸”的无创DNA产前检测，采用新一代高通量基因测序技术，研究人员从孕妇血样中提取游离DNA，检测胎儿是否患三大染色体疾病——21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征），检测准确率高达99%。

　　曾被“一刀切”

　　国家食品药品监督管理局、国家卫计委联合半年前发出“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”。日前在上海举行的“关注出生缺陷”院士沙龙上，中国科学院院士贺林院士指出，基因检测技术革新快，市场竞争有些无序，政府部门先“叫停”，是想规范管理。不过，有效预防出生缺陷的无创DNA产前检测技术，却很遗憾地遭到“一刀切”。

　　6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查后，批准华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷，这是全国首个第二代基因测序诊断注册产品。 

　　半个多月过去，记者走访一妇婴、红房子等沪上知名妇产科医院，看到许多想避免做“羊穿”的孕妇来咨询，均被告知尚未提供上述新检测。为何国家已经注册批准，患者却仍“求医无门”？一妇婴院长段涛告诉记者，我国对产前诊断实行严格的产品许可制，即技术、人员和机构三许可，如今第二代基因测序获得了技术“准生证”，算是理论上启动了。接下来，能否尽快进入临床应用，还有待卫生管理部门颁布“上岗证”。

　　期盼“上岗证”

　　“到底是现有具备产前诊断资质的医院，将无创DNA产前检测作为一项新技术引进，通过相关审核后，可以直接应用于临床？还是，拥有该技术的企业或医疗机构，经过严格审查后，可以进入产前诊断领域向孕产妇提供服务？无论是哪一种选择，都需要有关管理部门尽快出台实施细则和管理办法。否则，即使获得了‘合法身份’，无创DNA产前检测技术也只能是理论启动，孕产妇目前依然无法分享新技术带来的诸多便利。”段涛说。 

　　同时，段涛也建议，政府部门应加强投入和引导，合理改进医疗技术的许可制度，让这项产前诊断技术能够尽早全覆盖。“目前，该技术的检查费用仍然较高，且定价不够合理。如果能采取政府补一点，医院少赚一点，孕妇自掏一点，就有望惠及更多孕产妇。”　　

　　本报记者 马亚宁