这项服务到底是科学,还是骗术?该如何解读基因数据?带着好奇和疑虑,加拿大医学作家安妮·马伦斯亲身体验个人基因检测并公开结果,与读者分享她的收获。
网上搜索选择服务
一个星期一的夜里,马伦斯独自坐在电脑前,犹豫着是否点开一份电子文档。那是来自“23与我”技术公司的个人基因检测结果,将告知她今后罹患糖尿病等疾病的风险大小。
马伦斯是记者兼医学作家,从业已28年。2011年,为了对新兴的个人基因检测市场一探究竟,她决定亲自“试水”。
自科学家2006年绘制出人体所有23对染色体的完整基因序列图后,一些生命技术企业开始进入这一蕴藏巨大潜力的市场。它们向顾客提供有偿基因检测,将检测结果与科学家已绘制出的病变基因标记比对,告诉顾客他们的患病风险。
大多数提供个人基因检测的公司通过互联网招揽生意,收费通常为几百美元。经过网上搜索和筛选,马伦斯选定“23与我”公司。这家公司总部位于美国加利福尼亚州,业务规模和顾客口碑都不错,已为来自全球50多个国家和地区的客户提供个人基因检测。
2011年秋,马伦斯和丈夫一起注册成为“23与我”的网站会员,每人每年会费200美元。几天后,她收到公司寄来的包裹。她和丈夫用特制试管收集各自唾液,密封装入适用于运输“危险生化物品”的袋子中,快递回加州的实验室。4个星期后,他们接到通知,可登录网站查看检测结果。
检测116项疾病
马伦斯点开电子文档,网站上出现“欢迎来到你自己”字样。检测结果通知单中包含患病风险,体貌特征,是否为某种基因的携带者,以及家族血统等信息。
在所列的54项体貌特征中,马伦斯认为绝大多数检测结果与自己的实际情况相符:A型血,蓝色眼珠,有雀斑,头发比多数人直,对苦味不敏感。
患病风险方面,检测内容涵盖116项疾病,包括牛皮癣、多动症、心脏病等。对其中一些重大疾病,如老年痴呆症、前列腺癌、乳腺癌等,患病风险的检测结果显示为“保密”状态,须由受检者进一步解锁才能查看。
马伦斯一项一项读下去。她不担心自己会得乳腺癌、老年性黄斑退化或黑色素瘤,因为她的家族三代以内没有相关病史。基因检测结果印证这一点,她患乳腺癌的概率为9.5%,低于13.5%的平均水平;她患老年性黄斑退化和黑色素瘤的风险均为1.3%,也都远远低于平均值。
马伦斯担心自己患结肠癌的风险高于常人,因为她的祖母死于结肠癌,一个姐姐接受过结肠息肉切除手术。基因检测结果显示,马伦斯患结肠癌的风险与平均值持平,不高也不低。但整体而言,她患乳糜泻的风险是常人的2.54倍。
满足好奇带来乐趣
尽管个人基因检测结果不全面,近年来还是有不少人欣然尝试。《大众遗传学杂志》近期调查发现,普通大众接受检测的动机通常为:满足好奇心和求知欲,对基因遗传学感兴趣,想从遗传角度了解自己的家族,或纯属娱乐。
马伦斯也从检测结果中发现乐趣。她了解到自己的母系家族血统有2万多年历史,源自中东,几千年前游牧至欧洲。她还通过“23与我”网站联系到一些“500年前是一家”的远亲。
加拿大艾伯塔大学健康法专家考尔菲尔德过去6年来致力于研究个人基因检测,他先前不赞同这项技术,认为了解个人家族病史比扫描基因更管用。但在去年尝试个人基因检测后,态度有所转化。“如果是抱着求知的目的而来,基因检测是无害的,甚至挺有趣。”他告诉马伦斯。
马伦斯怀着忐忑心情查看了自己患老年痴呆症的风险概率:4.9%,低于常人7%的平均值。她没有遗传到会加大患老年痴呆风险的APOE-4基因,但这并不意味着她今后绝对不会患病,只不过她没有已知的致病基因。
马伦斯长舒一口气,然后和以往一样准备做瑜伽。“基因向我们传递了什么信息并不关键,因为这些信息其实也能由诸如控制饮食、锻炼和生活规律等因素改变。因此,尽管在有些疾病上我的患病风险低于常人,但我决定依然保持谨慎,每天锻炼,争取活得更健康。”
张代蕾