人们不禁要问：这些患者的高胆固醇是天生的吗？确实。医学界从基因层面发现了病因，学名叫做纯合子型家族性高胆固醇血症。患者生来携带分别来自父母突变的基因，从小胆固醇就非常高，并开始长皮肤黄色瘤、脂性角膜弓等，年纪轻轻就有动脉硬化。这个病的实质是一种常染色体（共）显性遗传代谢病。作为罕见病，患者根本想不到有这个病，通常因黄色瘤而到皮肤科首诊。可是大部分皮肤科医生也不认识这个病，误诊误治，吃激素、打激光、手术切除用了一大通，不仅徒劳无功，还错失治疗时机。

　　首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室王绿娅教授指出，纯合子型家族性高胆固醇血症应在心内科就诊，其治疗关键是降低胆固醇。纯合子型患儿的LDL-C（低密度脂蛋白胆固醇）起码要降到6.5mmol/L，可是仅凭饮食控制和口服药物治疗，LDL-C的降低很难实现，连目标值的一半都做不到。如今，PCSK9抑制剂依洛尤单抗注射液在中国获批用于治疗成人或12岁以上青少年纯合子型家族性高胆固醇血症。PCSK9基因突变是继LDLR突变、apoB基因缺陷之后第三个家族性高胆固醇血症的致病基因。依洛尤单抗通过抑制PCSK9与低密度脂蛋白胆固醇受体的结合，增加了能够清除血液中低密度脂蛋白的受体数目，从而降低LDL-C水平，在现有他汀治疗基础上进一步降低30%以上，这给纯合子患者的康复带来了希望。  柏豫