华山医院终身教授张延令:女性是否需要切除乳腺,要先从乳腺癌说起。这是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一,其发病与肿瘤抑制基因BRCA1、BRCA2有一定的关系。BRCA1的功能主要是维持基因组稳定性,BRCA2则具有细胞生长、染色体重构、DNA损伤修复等功能。它们同时具有抑制恶性肿瘤发生的能力,又都对遗传性乳腺癌具有很强的易感性。它们一旦发生突变,很可能与肿瘤发病相关,其中最为显著的是遗传性乳腺癌和卵巢癌,其影响力堪比吸烟之于肺癌。朱莉的BRCA1基因被查出存在缺陷。医生评估朱莉手术前患乳腺癌的几率为87%,患卵巢癌的几率为50%。获知医生的评估后,朱莉想到2007年,自己的母亲在经历了与乳腺癌长达10年的抗争后不幸去世,年仅56岁,她的孩子们经常问她:“妈妈,你也会因为那种病离开我们吗?”为此朱莉决定先发制人,手术切除双侧乳腺,以消灭乳腺癌存在的根基。朱莉此举的影响力甚至波及美国纳斯达克证券交易所——为朱莉提供基因检测的生物公司股价一度飙升,创下4年内新高。
有不少女士把朱莉所做的乳房内腺体预防性切除与重塑错误地理解为乳房器官完全切除。其实前者就像是房子里换家具,而后者如同强拆民房。
在赞赏、效仿朱莉的热潮中,应该清醒地认识到,当人们遭遇某种不幸事件的风险极高时,预防性干预利大于弊。但如果风险处于中等水平,不幸事件的发生概率变小,就需要再三权衡预防性干预的方案及其利弊。事实上,并不是所有突变基因携带者都会患癌。全球每年有50万女性死于乳腺癌,90%以上是散发性的,与遗传、与BRCA基因没有关系。何况对于携带BRCA基因突变阳性,同时又有家族病史的女性,除了预防性切除,还有其他选择,比如每年坚持对乳房进行检查。比起切除,这样的预防性检查对女性几乎没有伤害。从这个角度而言,我觉得,有些媒体对朱莉之举的赞赏与倡导有点儿过了,很少有人注意到《时代周刊》在盛赞朱莉的勇敢后特意提醒公众切勿盲目跟风的良苦用心。
上海市户籍居民中,有4万名乳腺癌患者。与欧美乳腺癌发病年龄仅60~70岁一个高峰不同,我国呈现双峰,即45~55岁为第一高峰,60~70岁为第二高峰。中国女性乳腺癌基因突变比例总体少于欧美人群,她们患乳腺癌的风险处于中等水平,因此没必要盲目接受预防性乳腺切除术。
朱莉的勇敢之举也让BRCA1检测成为许多女性关注的焦点。如上所述,乳腺癌死亡病例的90%与BR-CA1无关。BRCA突变阳性并不一定会导致乳腺癌和卵巢癌,而BRCA正常的女性也不一定不会患病。因此,我们更主张成年女性每月自检一次乳房,每年做一次乳腺B超或钼靶检查,每半年让医生临床检查一次。家族史(比如直系亲属中有两人以上发病或有小于35岁者发病的)、月经初潮早于12岁或绝经晚于55岁、初产年龄大于35岁、未生育以及乳腺良性疾病等都是乳腺癌的危险因素。这些高危人群更需要关注自己身体细微的变化。