在“国际罕见病日”前夕，由上海市罕见病防治基金会、上海市红十字会、上海市儿童健康基金会、上海宋庆龄基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办的“让我们一起倾听罕见病患者的心声”主题活动，今天上午在上海儿童医学中心举行。活动中，肌萎缩侧索硬化症、戈谢病、甲基丙二酸血症、阵发性睡眠血红蛋白尿、异戊酸血症、丙酸血症患者获得了一次性救助金和来自社会各方的慰问。

　　活动现场宣布上海市罕见病防治基金会的公众微信号正式启用，罕见病患者今后可通过关注微信号获得信息及帮助；由上海大众交通集团股份有限公司设立的针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者就医及家属配药发放一次性交通补贴金项目将继续实施；在基金会下将设立“罕见病专项救助资金”，凡符合条件的罕见病患者，今后可进行申请救助。

　　据上海儿童医学中心江忠仪院长介绍，2015年儿中心成立了全市首个罕见病诊治中心，继而开设了全市首个儿科医学遗传专科。在与波士顿儿童医院合作基因分子诊断实验室的基础上，进一步开展质普分析技术，大力探索造血干细胞移植治疗罕见病，形成了从门诊-诊断-治疗的“一站式”诊治平台，解决了长久以来罕见病患者求医无门，求治无门的困境。今年，儿中心在交大医学院支持下，将围绕出生缺陷类罕见病搭建交大体系下多医院合作的临床诊治和科研平台。

　　在过去的一年里，上海儿童医学中心通过罕见病门诊共诊治罕见病83例，开展基因检测36例，明确诊断22例。全院共新检测出42类罕见遗传病的70种异形基因，其中，约有10种为国内首次发现病种。在2015年开展的156例造血干细胞移植治疗中，涉及罕见病移植24例，其中主要包括常见的遗传代谢疾病、免疫缺陷疾病、先天性骨髓衰竭疾病。另据统计，十多年来，这里共为20多种罕见病的近百例病进行移植术，存活率达80%。

　　今天上午的罕见病日活动，开设有为罕见病患儿提供的义诊、免费体检评估及科普讲座。为更好地激发“威廉宝宝”的潜能，促进亲子沟通，专家们为小患者特设“音梦课堂”，体验音乐治疗的特殊感受。10名3岁以上的小患者化身“小小探险家”，在志愿者和家长的陪同下，近距离探访了医院影像诊断、手术室等场所，并在大家的鼓励下完成了“不可能的任务”。