世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变，如“毛发白色”的白化病、“肚大如鼓”的戈谢病……患病率低、种类繁多、难诊难治是其主要特点。

　　中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院副院长张抒扬表示，目前世界上已经确认的罕见病超过7000种，我国罕见病患者有2000多万，且每年新增患者超过20万。同时，罕见病是世界难题，漏诊误诊率较高，用药依赖进口且价格昂贵，导致有近24.6%的罕见病患者从未接受过任何治疗。

　　从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台支持罕见病药品研发上市的措施，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐不断加快。

　　就在昨天，由国家卫生健康委员会牵头编写的《中国罕见病诊疗指南（2019版）》在京发布。该指南是我国首次系统发布国家罕见病目录中121种罕见病的诊疗指南，由全国百位知名专家参与编写，详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并针对每一种罕见病提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式展现诊断流程和治疗原则，标志着我国对罕见病的预防、诊断、治疗走上了一个正规化、标准化、规范化的轨道。