新生儿的先天性白内障形态与老年性白内障截然不同,可以单眼或双眼同时发病,表现多样,包括全白型、膜性、前极性、核性、缝状、点状等。
新生儿的白内障是从胚胎里带出来的。晶状体发育的关键期在胚胎期前3个月,此时任何有害因素干扰晶状体蛋白的合成都有可能导致先天性白内障。目前已知的危险因素包括先天性白内障家族史,遗传眼病史,孕期感染(如风疹病毒、流感病毒、梅毒、弓形体等),接触电离辐射、致畸药物等。
预防先天性白内障的最好方法是在孕期避免暴露于上述危险因素之下。那么,已经有先天性白内障或其他遗传眼疾家族史的夫妻就不能生育了么?答案不是绝对的。21世纪医学技术的进步和人类基因组测序的完成,已经使血液筛检先天性白内障的致病基因成为可能,日益成熟的遗传检查和干预手段将可能使更多的家庭避免缺陷儿的诞生。
万一孕妇接触过一些危险因素,待宝宝出生后要带着去医院检查。也有一些家长会认为,宝宝看东西很好,没有必要去医院检查,这种想法是错误的。轻度的先天性白内障可能对视力影响不大,如果等到晶状体混浊进展至完全遮挡瞳孔区再治疗,将导致不可挽回的视觉发育迟滞。另外,早期单眼的晶状体混浊也很难被家长发现,往往延误白内障的诊断和治疗。另外,3个月宝宝的眼球已经可以追随物体而运动,如果家长发现宝宝双眼不追物,或遮盖一眼后无法追随物体,或有规律的眼球震颤,或双眼大小不一,甚至白瞳症时务必及时就医。
如果宝宝确诊先天性白内障,孩子需要的将是终身的观察和治疗。先天性白内障类型的不同也决定了预后的差异。一般来说,对视轴区光路遮挡极小的晶状体混浊,对患儿早期视觉发育干扰小,可以随访观察;若晶状体混浊部分遮挡视轴区,可以考虑扩瞳治疗以增加入射光线量,最大程度地避免患眼视觉发育的滞后影响;对完全遮挡视轴区的晶状体混浊,可以考虑手术摘除。当然,先天性白内障的手术风险较大,并发症多,术后需要长期的弱视训练和眼底检查,关系患儿的终身,更需要精湛的手术技术水平和个体化的术后干预条件,家长在就医时应该谨慎选择。
在一些发达国家,所有的新生儿在出生一周内接受常规的眼病排查。近年来我国一些地区的妇幼系统已经逐渐开展了新生儿眼病的普筛工作。“千天计划”项目通过定期跟踪妈妈怀胎十月到宝宝出生至两岁的各项指标的跟踪和观察,为妈妈和宝宝的健康保驾护航,其中就涵盖了高危新生儿的眼病筛查。
新生儿白内障的防和治关系到每个患儿及其家庭,任重而道远。
赵培泉(上海交通大学附属新华医院眼科主任、主任医师)