上海交通大学Bio-X研究院、脑科学与技术研究中心李卫东实验室与中科院生化细胞所陈德桂实验室紧密合作，通过对Phf8基因敲除小鼠的一系列长期研究，终于对这一问题提出了科学解释，并且发现抗癌药物雷帕霉素能够治愈出现在小鼠模型中的学习记忆功能缺陷。这项研究为智力发育障碍的治疗提供了一种新的可能方案。研究成果日前在国际著名期刊《自然通讯》在线发表。

　　长期以来，X染色体连锁基因缺陷被认为是智力发育迟滞的重要原因。在X连锁智力障碍病患家系基因分析中，组蛋白去甲基化酶Phf8基因突变被发现，人们开始注意到Phf8基因在大脑认知功能中的潜在重要作用。

　　大脑的学习记忆由神经突触强度的改变来编码，因此，两个神经元间信号传输的持久增强（即长时程增强）被普遍视为是构成学习与记忆基础的分子机制之一。研究团队发现Phf8基因敲除显著影响了小鼠海马神经网络的长时程增强，并阐明了Phf8缺陷导致认知障碍的机制。在对异常小鼠施予雷帕霉素干预治疗后，研究者发现可以明显改善基因敲除小鼠中出现的学习记忆异常。这些发现对X染色体连锁智力障碍的表观遗传学发病机制做出了深入阐释，并且为未来智力障碍和神经精神疾病的治疗提供了新的靶点与思路。