埃米的食物中常见大份比萨饼,各种奶制品、肥肉,橄榄油更是“佐餐佳品”。埃米每天消耗的脂肪量相当于一名成年人,几乎是同龄人的3倍。她每顿饭会吃下相当于别人2倍的橄榄油或奶制品。埃米的母亲米歇尔说,埃米之所以多吃脂肪,是因为患有1型葡萄糖转运体缺陷综合征。如不补充足够脂肪,她随时可能癫痫发作,危及性命。
埃米8周大时首次癫痫发作。米歇尔当时在哺乳,发觉女儿不断昏睡。埃米7岁时,借助腰椎穿刺,被确诊患1型葡萄糖转运体缺陷综合征。该病患者基因突变,表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能,葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织长期缺乏能量供给,脑发育遭遇阻碍。这种病首次发现于1991年,全世界现有100名患者,英国确诊25人。此病尚无特效药,现主要治疗策略是给予生酮饮食。患者要避免巴比妥类药物、含咖啡因食物等。