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~~~不补充足够脂肪会危及性命
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2012年06月24日 星期日 放大 缩小 默认   
女童患怪病变身“吃油王”
不补充足够脂肪会危及性命
■埃米与她经常吃的食品
  新华社  今晨电英国《每日邮报》21日报道,家住苏格兰福尔柯克的9岁女童埃米·佩特森患有罕见“1型葡萄糖转运体缺陷综合征”,变身“吃油王”,每天吃6顿饭,且需摄入相当于同龄人3倍的脂肪。

  埃米的食物中常见大份比萨饼,各种奶制品、肥肉,橄榄油更是“佐餐佳品”。埃米每天消耗的脂肪量相当于一名成年人,几乎是同龄人的3倍。她每顿饭会吃下相当于别人2倍的橄榄油或奶制品。埃米的母亲米歇尔说,埃米之所以多吃脂肪,是因为患有1型葡萄糖转运体缺陷综合征。如不补充足够脂肪,她随时可能癫痫发作,危及性命。

  埃米8周大时首次癫痫发作。米歇尔当时在哺乳,发觉女儿不断昏睡。埃米7岁时,借助腰椎穿刺,被确诊患1型葡萄糖转运体缺陷综合征。该病患者基因突变,表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能,葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织长期缺乏能量供给,脑发育遭遇阻碍。这种病首次发现于1991年,全世界现有100名患者,英国确诊25人。此病尚无特效药,现主要治疗策略是给予生酮饮食。患者要避免巴比妥类药物、含咖啡因食物等。

     
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