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~~~首批免费检测证实逾六成对象失明原因为基因变异
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2013年08月27日 星期二 放大 缩小 默认   
致盲基因筛查可避免“代代盲”
首批免费检测证实逾六成对象失明原因为基因变异
孙云
  本报讯(记者  孙云)继试点开展致聋基因筛查和优生优育指导后,残疾人组织和科研单位又在研究开展致盲基因筛查和诊疗、生育指导。昨天,在中国盲人协会和市盲人协会等举办的“视网膜病变基因免费检测”遗传咨询沙龙上,记者获悉,今年4月进行的首批100人基因免费检测中,逾六成受检者被证实是由基因变异造成失明,而这些基因变异有很大可能遗传给下一代。基因检测的费用从3000元至2万元不等,在首批免费检测结束后,市盲人协会主席赵继红呼吁有关部门和企业能出台更多扶持政策,帮助经济条件困难的高风险盲人家庭参加公益检测,避免“代代盲”家庭悲剧,同时显著减少由此产生的巨大社会负担。 

  赵继红告诉记者,“代代盲”或一个盲人母亲生出几个盲孩子的情况在上海并不少见,这就是基因变异遗传造成的。基因科学家筛查发现,视网膜色素变性是导致视力急剧下降乃至失明的一种重要疾病,而其中一半患者是由于遗传因素造成的,即他们在出生时携带了60种变异基因诱因中的一种,在青春期后逐渐发病。视网膜色素变性的发病率为三千分之一,如果夫妻双方都携带同一种显性变异基因,孩子的遗传几率为100%,因此,进行检测并指导优生优育十分重要。双方如能在生育前测出,可以通过试管婴儿手段,筛除变异基因,确保下一代的健康。 

  目前,科研单位已能检测出可能导致300余种遗传性眼科疾病的283种变异基因。除了视网膜色素变性外,白内障、色盲、视神经萎缩等常见致盲疾病也有很大的遗传性,因此,对因基因变异致盲的人群开展基因筛查十分必要,即使是没有发病者,如果直系亲属中有遗传性病史,也最好参加基因检测,避免自身携带的隐形基因遗传给下一代。

     
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