目前已有的研究认为，与自闭症发生相关的遗传机制多元复杂，包括染色体异常，基因组上的大片段失衡或小片段拷贝数变异，以及单基因突变等。其中位于第21号染色体上的DYRK1A基因是近年来被识别的自闭症候选基因之一。

　　上海科学家与美国同行的合作研究，首次对Dyrk1a在自闭症中的特异突变进行相关神经发育功能研究，检测到两个无义突变导致了蛋白的功能缺失，为之后深入研究该基因功能以及其与自闭症相关的发病机理奠定了基础。