出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据权威的《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。

　　围产医学专家程蔚蔚教授指出，造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当，以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

　　“关键在于孕前和产前的一、二级预防。”程蔚蔚教授进一步解释说，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等，目前尚无有效的治疗方法，唯一可采取的手段是通过产前筛查和诊断，尽可能地及早发现，减少出生。以往，孕妇要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合征筛查，而且检出率并不是很高。目前，孕早期（10-13周）唐氏综合征筛查已经开始在我国多个城市开展。该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血两步即可，简便安全。

　　今天的宣教活动中，有关专家围绕我国育龄妇女和妊娠前半期妇女常见病之一——甲状腺疾病、在孕妇群体普遍存在的维生素D缺乏，以及可导致婴儿罹患先天性疾病的母亲孕早期感染弓形虫、梅毒螺旋体、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、细小病毒B19、艾巴氏病毒，风疹、巨细胞病毒（CMV）、疱疹单纯病毒（HSV）等问题，分别阐述了相应的早期筛查手段及意义。比如在妊娠8周以前，最好是在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，在孕妇妊娠后3个月检测血液维生素D浓度，在孕前进行针对上述病原体的TORCH检测等。

　　中福会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授表示，随着社会与环境等因素影响，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点，是要提升大众对孕、产前筛查的了解与重视，倡导公众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作，才能保证新生儿“零缺陷”。

　　减少出生缺陷的“三级预防”措施，包括预防出生缺陷发生，即婚前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕期合理营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；防止缺陷儿出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断方法，及早识别胎儿的先天缺陷等。