人类卵子通过一系列结构及分子变化后发育为成熟卵子。成熟卵子与精子结合启动后续胚胎发育,并逐步产生出各种器官及组织。因此,人类卵子成熟是人类生殖及生命诞生的基础。自1978年第一例试管婴儿诞生以来，全世界每年上百万人次借助辅助生殖技术得以解决不孕不育的问题。上世纪90年代起，国际上陆续报道了一系列病例：一些不孕女性接受多次辅助生殖治疗，但均以失败告终。她们共同的特点是卵子成熟障碍——始终无法获得成熟的卵子。这个临床表型背后的遗传学因素及机制，一直未知。

　　王磊课题组的研究首次发现了部分卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特点，综合运用遗传学及功能基因组学方法，利用遗传病例、细胞、酵母、鼠及人卵，在国际上第一次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂阻滞。部分突变来自于患者父亲，部分突变为新发突变。这些突变会造成蛋白质体外折叠异常，从而引起卵子成熟失败。这一研究系统解析了相关突变的致病机制并建立了突变与疾病的因果关系，在女性不孕，卵子减数分裂，微管功能机制等方面都具有十分重要的意义。该基因的突变在高达30%-40%的病例中被检测到，从而为这类病人的精确分子诊断、遗传咨询及最终的分子治疗提供了理论依据。