罕见病又称“孤儿病”，中华医学会医学遗传学分会提出了中国罕见病的定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较公认的罕见病近7000种，罕见病主要涉及儿科、内分泌科、神经内科及骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。

　　市儿童医院上海医学遗传研究所是卫生部命名的上海医学遗传中心基因诊断部，仅2015年，儿童医院检测罕见病400余例，确诊近200例。