马兜铃酸天然存在于马兜铃、寻骨风、天仙藤等马兜铃科植物中。美国霍普金斯大学与纽约州立大学石溪分校等机构研究人员对接触过马兜铃酸的19名上尿路癌症患者和没有接触过马兜铃的7名患者进行全外显子组测序，结果发现，马兜铃酸接触组平均发生753个基因突变，非马兜铃酸接触组平均仅91个基因突变，马兜铃酸引发的基因突变数量高于烟草和紫外线。

　　另一项研究由来自新加坡、美国与中国台湾等多个医学机构的研究人员合作完成，他们利用全基因组和外显子组测序技术证实，接触马兜铃酸可能引起过去被认为由其他致癌因素导致的癌症。例如，一种过去被认为由吸烟引起的上尿路癌症和一种过去被认为某种慢性肝炎感染所致的肝癌，可能均与马兜铃酸有关。

　　该研究负责人、新加坡国立癌症中心的郑敏展教授说，以前研究表明马兜铃酸仅与导致尿路上皮癌的p53单个基因突变有关，但实际上它能导致成百上千个基因突变，“据我们所知是目前最强的遗传毒物”。