记者从市卫生计生委了解到，上世纪80年代，本市在全国率先全覆盖开展苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供保障。2011年，复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究，建立了筛查和检测方法。2015年，本市对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。截至目前，本市已逐步建立部分罕见病的筛查网络。

　　上海还建立多渠道的罕见病诊治保障机制。目前，除少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢氏病的药品），本市罕见病治疗性诊疗项目和绝大部分药品均已纳入基本医疗保障范围。市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉。2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围；2012年起，对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。2014年成立上海市罕见病防治基金会。

　　有关妇幼保健专家强调，尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升。通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免将疾病再遗传给下一代。