若不是经历4次不明原因的反复流产，结婚7年的张晴（化名）不会发现，自己是一种“隐性遗传病因”——染色体平衡易位的携带者。携带者外貌、智力和发育都正常，但生育过程中屡屡碰壁：反复流产、不孕不育，甚至生出异常胎儿。

　　平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能是新发的，在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率，在反复流产或“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率高达5%-9%。

　　在医生帮助下，33岁的张晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，并通过全基因组PGH技术筛选出1枚染色体完全正常的囊胚。这枚胚胎被种植进张晴的子宫后顺利“开花结果”。同时，家庭易位染色体向后代传递的可能性被彻底根除。

　　专家解释说，以往通过植入前诊断技术（即“第三代试管婴儿”）来挑选拷贝数正常的胚胎进行移植，可以降低流产风险，却不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，也就是说，张晴仍有约50%的几率生育平衡易位携带者子女，他们长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

　　而全基因组“PGH”方法，是通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型，以及易位断裂点区域是否发生同源重组，来判断胚胎的染色体状态，成功实现正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分。与传统方法相比，“PGH”具有全面筛查、准确度高、普遍适用等明显优势。该技术在研究阶段，得到了复旦大学遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心卢大儒教授的指导。