这两例在资深肾脏科临床医生心里“都很难想到的疾病”获得成功诊治,充分展现了第九人民医院临床医生团队所拥有的实力。肾脏内科主任丁峰教授介绍说,重链沉积病(HCDD)是单克隆免疫球蛋白沉积病的一种,直到1993年才被国外首次报道。全美排名第一的梅奥诊所总结了1990年至2011年间共10481例肾脏病理,也只报道了7例重链沉积病。然而迄今为止,重链沉积病的发病机制尚不十分清楚。
同样,脂蛋白肾病(LPG)是一种以肾小球内大量脂蛋白栓子形成为主要组织学特征,临床常见异常血浆脂蛋白,类似III型高脂蛋白血症,同时伴有血清载脂蛋白E明显升高的疾病。自1987年日本学者Saito等首次报道、1989年Sakaguchi等正式将该病命名为脂蛋白肾病并获世界公认以来,世界范围内LPG病例报告数量仅有150例。
近期接连在第九人民医院获得诊治的一名重链沉积病(HCDD)患者和另一名脂蛋白肾病(LPG)患者,分别是为“不明原因的蛋白尿”和“反复泡沫尿伴头晕”前来就诊的,两人均为中年男性。经反复检查和论证,丁峰教授团队给出了“全球罕见肾脏疾病”的明确诊断。
由于及时明确诊断,重链沉积病(HCDD)患者得到了针对性治疗,不久蛋白尿明显下降,肾功能稳定,血浆游离轻链正常。脂蛋白肾病(LPG)患者的病情也得到有效控制。